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Autism spectrum disorders
Autistic regression: clinical and aetiological aspects
Regresión autista: aspectos clínicos y etiológicos
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Affiliation
1 Servicio de Neurología; Hospital de Pediatría Prof. Dr. J.P. Garrahan.Buenos Aires , Argentina
2 Sección de Genética Médica; Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez.Buenos Aires , Argentina

Correspondencia:Dr. Víctor L. Ruggieri. Servicio de Neurología. Hospital de Pediatría Prof. Dr. J.P. Garrahan. Combate de los Pozos, 1881. CP 1245. Buenos Aires, Argentina.

Rev Neurol 2018 , 66(Suplemento 1), 17–23; https://doi.org/10.33588/rn.66S01.2017528
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Abstract
INTRODUCTION Autism spectrum disorders are neurodevelopmental dysfunctions that are characterised by deficits in social integration and communication, associated with restricted interests and stereotypic behaviour. A high percentage are related to language disorders, sensory dysfunctions, attention deficit disorder, bipolarity, intellectual disability or epilepsy, among other comorbidities. It is estimated that around 30% of children with autism, with typical early development, may present regression in the first years of life, which was already reported by Kanner in one of his original cases. The term regression refers to the loss of social, communicative or motor skills. It is essential to be alert to any symptoms of autistic regression, since it is not always an unspecific usual manifestation of the clinical spectrum of autism. Although little is known about the pathogenesis of regression, it needs to be organised hierarchically, as it can be part of different conditions with a variety of causes. AIMS. The aim of this study is to analyse distinct conditions that need to be addressed in the case of a child with autistic regression, including genetic and toxic causations, autoimmune and nutritional phenomena, and epilepsies. CONCLUSION. When faced with a case of autistic regression it is essential to try to identify the possible aetiology, as this can allow specific treatment and adequate genetic counselling to be established.
Resumen
Introducción Los trastornos del espectro autista son disfunciones del neurodesarrollo que se caracterizan por déficits en la integración social y la comunicación, asociados a intereses restringidos y conductas estereotipadas. Un alto porcentaje se asocia a trastorno del lenguaje, disfunciones sensoriales, trastorno por déficit de atención, bipolaridad, discapacidad intelectual o epilepsia, entre otras comorbilidades. Se estima que aproximadamente un 30% de los niños con autismo, con desarrollo típico inicial, pueden presentar regresión en los primeros años de vida, lo cual ya fue comunicado por Kanner en uno de sus casos originales. Se denomina regresión a la pérdida de habilidades sociales, comunicativas o motoras. Es esencial estar atentos ante cualquier cuadro de regresión autista, ya que no siempre es una manifestación habitual inespecífica del espectro clínico de autismo. Si bien la patogenia de la regresión se comprende poco, debe ser jerarquizada, ya que puede ser parte de diferentes entidades con diversas etiologías.

Objetivo Analizar diferentes entidades que deben evocarse frente a un niño con regresión autista, incluyendo etiologías genéticas, tóxicas, fenómenos autoinmunes, nutricionales y epilepsias.

Conclusión Frente a un cuadro de regresión autista es esencial intentar identificar la posible etiología, dado que esto puede permitir un tratamiento específico y un adecuado asesoramiento genético.
Keywords
Autism
Autistic regression
EESES
Epilepsy
Intoxication by mercury
Landau-Kleffner syndrome
Lipofuscinosis
Vitamin B12 deficiency
West syndrome
Palabras Claves
Autismo
Deficiencia de vitamina B12
EESES
Epilepsia
Intoxicación por mercurio
Lipofuscinosis
Regresión autista
Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome de West
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